2018年，男童患自毁容貌综合征：反复咬自己，家人全天照顾防自残
原标题：2018年，男童患自毁容貌综合征：反复咬自己，家人全天照顾防自残
对于刚出生不久的小宝宝们来说，在正常的吮吸--吞咽反应作用下，他们会出现咬手指、咬下嘴唇等正常现象，并不需要父母为此多加干涉。
2018年，当两三个月大的柒柒出现咬手指的情况时，柒柒父母并没有太过在意。
但等到柒柒三四个月大的时候，柒柒父母根据老话中的“三翻六坐七拿抓”，期待着柒柒成长过程中的下一步表现。
但让柒柒母亲黄倩感到奇怪的是，不管她怎样辅助干预，已经3个月大的柒柒却总不会翻身、不会自己竖头。
害怕孩子有什么特殊状况的黄倩，赶紧跟丈夫崔鹏一起，把柒柒带到市里的大医院做了一次全身检查。
让黄倩夫妇略微感到有所心安的是，这次检查并没有检查出柒柒身上有什么不妥，而医生开出的治疗方式也仅仅是对柒柒进行一定的康复训练。
但在医生的指导下训练了10个月的柒柒，却没有奇迹般的好起来，跟同龄孩子的发育状况相比，柒柒依旧是远远落后他人。
这一次，黄倩夫妇不敢怠慢，开始带着孩子辗转于重庆、广州等地的特大医院，希望能找出孩子究竟得了什么病。
经过部分脑科医院大夫的诊疗后，大部分医生认为柒柒患有脑瘫，这才出现了以上的种种反常迹象。但即便如此，崔鹏却是始终持否认态度，跟妻子商量一番后，夫妻二人决定：去北京！
经过北京儿童医院的丁医生诊断，柒柒的头颅影像中没有任何异常，因此柒柒不可能患有脑瘫。为了解释柒柒发育运动倒退的情况，丁医生大胆推测，柒柒可能患上了某种遗传代谢病。
为了印证自己的这一猜想，丁医生安排柒柒一家三口一起，做了一次基因检测。等到基因检测结果出来后，丁医生发现柒柒X染色体中HPRT1基因存在变异，而这一变异遗传则遗传自母体。
再结合柒柒检查结果中高尿酸血症这一问题，丁医生在翻阅了大量研究资料后，最终断定，柒柒患有“自毁容貌综合征”，英文简称为LNS。
当丁医生把柒柒的患病情况告诉给柒柒父母时，她也向黄倩夫妇告知了LNS患者的具体表现：LNS患儿会在1-3岁时出现明显的自残行为，由于没有显著有效的治疗方式，患者的平均寿命，也只有十几岁。
听到这个晴天霹雳般的消息后，黄倩夫妇一瞬间崩溃不已。
意识到柒柒患上的几乎是一种不治之症后，迷茫的崔鹏甚至将一些“大师”请到了家里，希望可以借助大师的力量让孩子恢复健康。
但不管服用多少包“大师”开的“灵药”，柒柒的病却始终不见任何好转。气急败坏的“大师”只好祸水东引，说柒柒变成这样是因为崔鹏“罪孽深重”，将一切罪责都推在了崔鹏身上。
直到这时，崔鹏才幡然悔悟，重新借助科学的手段来治疗柒柒。
当柒柒越长越大的时候，为了防止柒柒再自残，黄倩夫妇遵从医生的建议给柒柒用上了束缚带，拔掉了上下门牙。
但即便如此，柒柒还是将自己的下唇、左手食指啮咬的血肉模糊。
尽管柒柒不能像普通孩子那样长大，但黄倩夫妇还是不离不弃的照顾着柒柒，希望柒柒在未来的每一天中都可以平安喜乐。
随着黄倩夫妇对“自毁容貌综合征”的了解越来越深入，他们也通过各种渠道参加各种罕见病论坛，跟其他患儿的父母们交流病情。
为了帮助更多的LNS患儿们，黄倩夫妇还在一个名为“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”的公众号上发表推文，向患儿的父母科普一些与LNS的相关知识。
与此同时，相关的诊疗组织也在迅速成立，由于LNS的确诊方式难度较大，因此不少LNS患儿在发病伊始，经常会被误诊为其他病症。但当确诊过LNS的医生们通过诊疗组织被串联起来后，他们也可以及时、迅速的为LNS患儿们出诊。
时至今日，对于LNS患儿们来说，唯一有些许作用的治疗方式是干细胞移植。但干细胞移植的排异风险较大且配型困难，对于患者的身体要求也比较苛刻。
接受移植的患者必须保证肝肾、内分泌等指标均一切正常，即便如此，干细胞移植在具体疗效上也还缺乏相关实验数据的支撑。
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